Polymorphisms influencing the shovel-shaped incisors phenotype in Puerto Rico

Abstract

Puerto Ricans phenotypic traits are a combination of the admixture of their ancestors Taínos with Europeans and Africans. Shovel-shaped incisors are a common trait among Taínos’ skeletons and are still present in the Puerto Rican population. It is a phenotypic trait derived from its ancestors in Asia, and has been almost exclusive to that population for thousands of years. It has been reported that a SNP in Ectodysplasin A-receptor (EDAR), rs3827760, is a genetic determinant for the phenotype but it might not be the only one. In the present study we aimed to find other SNPs that are also determinant for shovel-shaped incisors, and to examine if the EDAR region has undergone positive selection in the Puerto Rican population. We collected maxillary plaster casts from Puerto Ricans to determine shoveling grade and saliva samples to genotype candidate SNPs. We also genotyped the SNP rs3827760 in 452 representative samples of the Puerto Rican population to determine its allelic frequency. We found that the SNP rs3827760 explains 39% of the variance and that for each copy of the allele 1540C the shoveling grade increases 0.9 in the shoveling grade scale. The allelic frequency for this SNP was 13%, and this allowed us to estimate the Native American frequency in the EDAR locus at 16%. By comparing this estimated frequency to the 15.2% frequency of the Native American throughout the genome as a whole for the same sample set, we conclude that the EDAR region has not been positively selected in Puerto Ricans.

Los rasgos fenotípicos de los puertorriqueños son una mezcla de sus ancestros Taínos con europeos y africanos. Los incisivos diente de pala son un rasgo común entre las osamentas de Taínos, y están aún presentes en la población puertorriqueña. Es un rasgo fenotípico derivado de sus ancestros en Asia y ha sido casi exclusivo de esa población por miles de años. Ha sido reportado que un polimorfismo de un nucleótido en el gen Ectodysplasin A-receptor (EDAR), rs3827760, es un determinante genético para este fenotipo pero podría no ser el único. Uno de los objetivos en el presente estudio fue encontrar otros polimorfismos que también sean determinantes para los incisivos diente de pala, y examinar si la región para EDAR ha pasado por una selección positiva en la población puertorriqueña. Colectamos moldes de yeso maxilares de puertorriqueños para determinar el grado de diente de pala y muestras de saliva para genotipar polimorfismos candidatos. También genotipamos el polimorfismo rs3827760 en 452 muestras representativas de la población puertorriqueña para determinar su frecuencia alélica. Encontramos que el polimorfismo rs3827760 explica el 39% de la varianza y por cada copia del alelo 1540C el grado de diente de pala aumenta en un 0.9 en la escala de gradación de pala. La frecuencia alélica para este polimorfismo fue 13%, lo que permite estimar la frecuencia indígena en el locus de EDAR en 16%. Al comparar este porciento con la frecuencia indígena global para la misma muestra, que fue 15.2%, concluimos que la región de EDAR no ha sido seleccionada positivamente entre los puertorriqueños.