Haplogroup frequencies of Y chromosomes with the 92R7T allele in Puerto Rico.

Abstract

For over two decades, Y chromosome polymorphisms have successfully been used as lineage markers in evolutionary studies to determine human origins, migrations waves, and admixture. Determining the frequency and geographic distribution of the Y chromosome haplogroups is essential in order to determine paternal ancestry in Puerto Rico. Preliminary studies undertaken in 2002 suggested that most Puerto Rican men had the derived state of the 92R7 allele; 92R7T. This allele defines the P clade which includes European and Native American haplogroups. A substantial number of 92R7T Y chromosomes could not be classified into any specific haplogroup, thus remaining classified simply as 92R7T Y chromosomes. In this study, 99 individuals were sampled to test Puerto Rican Y chromosomes for the 92R7T allele and classified into well-defined haplogroups by identifying five polymorphisms. By using molecular techniques such as polymerase chain reaction (PCR), restriction fragment length polymorphism (RFLP) and DNA sequencing, samples with the 92R7T allele were identified and then classified into haplogroups by the analysis of the following single nucleotide polymorphisms (SNPs): P25, M242, M3, SRY10831, and M207. The results showed the presence of the 92R7T allele in 57 of the samples of which 54 are of European origin, belonging to haplogroups R1a, R1b1, and R(xR1a, R1b1), one to Native American haplogroup Q3, and the other two could not be classified into well defined haplogroups. Thus this study revealed a strong patrilineal contribution of European population to modern Puerto Rican and a very poor Native American contribution.

Por más de dos décadas los polimorfismos en la región no-recombinante del cromosoma Y han sido utilizados como marcadores de linajes en estudios de evolución para determinar el origen de la humanidad, migraciones y mestizaje entre poblaciones. Determinar la frecuencia y distribución geográfica de los haplogrupos del cromosoma Y es esencial para determinar la ascendencia paternal en Puerto Rico. Estudios preliminares llevados a cabo en el 2002 sugieren que la mayoría de los hombres puertorriqueños poseen el alelo derivado de 92R7; 92R7T. Este alelo define el clade P, el cual incluye haplogrupos europeos y nativos de América. Un número sustancial de cromosomas Y con el alelo 92R7T no pudo ser clasificado en haplogrupos más definidos, permaneciendo así clasificados simplemente como cromosomas Y con el alelo 97R7T. En este estudio, 99 muestras fueron analizadas con el propósito de detectar cromosomas Y puertorriqueños con el alelo 92R7T y poder así clasificarlas en haplogrupos bien definidos por medio del estudio de cinco polimorfismos. Usando técnicas moleculares tales como reacción de polimerasa en cadena, patrones de restricción polimórfica y secuenciación de ADN, las muestras con el alelo 92R7T fueron identificadas y clasificadas en haplogrupos mediante el análisis de los siguientes polimorfismos de un solo nucleótido (SNP): P25, M242, M3, SRY10831, y M207. Los resultados muestran la presencia del alelo 92R7T en 57 de las muestras de las cuales 54 son de origen Europeo, perteneciendo a haplogrupos R1a, R1b1, R(xR1a, R1b1), solo una pertenece al haplogrupo Q3 nativo de América y las otras dos no pudieron ser clasificadas en haplogrupos definidos. Por lo tanto este estudio revelo una fuerte contribución paterna de origen Europeo a la población moderna puertorriqueña mientras que la contribución indígena fue bien pobre.