Tracing maternal Amerindian ancestry in the Aruban population through mtDNA sequencing

Abstract

As part of a study about pre-Colombian female migrations in the Caribbean, the mitochondrial DNA of the modern Aruban population was studied. The main objective was to identify the haplotypes in the Amerindian haplogroups A2, B2, C1 and D1 and compare them with those patterns already identified in the Caribbean and South America. The HVR-I was sequenced in 144 samples of umbilical cord blood from babies born in 2006, of which 76 (54.3%) resulted of Amerindian origin. The HVR-II was sequenced in those Amerindian samples. The results obtained from HVR-I and II demonstrated that 32 (42.1%) of the 76 samples belong to the haplogroup D1, 18 (23.7%) belong to haplogroup B2, 17 (22.4%) to haplogroup A2, and 9 (11.8%) to haplogroup C1. It was shown that Aruba has the New World founder Amerindian haplotypes for the four haplogroups. These haplogroups have a nucleotide diversity (π) of 0.0042 (A2), 0.0032 (B2), 0.0018 (C1) and 0.0049 (D1). Median Network analyses show that haplogroup A2 has one derived haplotype that is present in the Dominican Republic and another one in Cuba; this suggests a migration process from the north of South America to the Greater Antilles. Haplogroup B2 has the New World founder lineage with derived haplotypes. Haplogroup C1 has the lowest diversity and frequency, and the New World founder lineage predominate in this haplogroup. Haplogroup D1 has four lineages, two of them in high frequency and very low diversity. This fact, together with the high frequency of haplogroup D1 in Aruba, suggests massive recent migrations to the island from a population with a high frequency of haplogroup D1.

Como parte de un estudio de migraciones femeninas pre-colombinas en el Caribe, se estudió el ADN mitocondrial de la población moderna de Aruba. El objetivo era identificar haplotipos distintivos de los haplogrupos nativo americanos A2, B2, C1 y D1, y compararlos con aquellos patrones nativo-americanos ya conocidos de la región circumcaribeña. Se le secuenció la región hipervariable I (HVR-I) a 144 muestras de sangre umbilical de bebés nacidos en el 2006, de las cuales 76 (54.3%) han resultado ser de origen amerindio. A estas se les secuenció la región hipervariable II (HVR-II). Los resultados de HVR-I y II demuestran que 32 (42.1%) de las 76 muestras son del haplogrupo D1, 18 (23.7%) del haplogrupo B2, 17 (22.4%) del haplogrupo A2, y 9 (11.8%) del C1. Se demostró que Aruba posee los haplotipos fundadores del Nuevo Mundo para cada uno de los cuatro haplogrupos. Estos haplogrupos presentan una diversidad nucleotídica (π) de 0.0042 (A2), 0.0032 (B2), 0.0018 (C1) y 0.0049 (D1). Análisis de redes medianas demuestran que en el haplogrupo A2 existe un haplotipo derivado que está presente en la República Dominicana y otro derivado que se encuentra en Cuba; esto sugiere un proceso migratorio del norte de Sur América hacia las Antillas Mayores. El haplogrupo B2 contiene el linaje correspondiente al fundador del Nuevo Mundo con haplotipos derivados. El haplogrupo C1 tiene la menor diversidad y la menor frecuencia, y el linaje que predomina en este haplogrupo es el fundador del Nuevo Mundo. El haplogrupo D1 consiste de cuatro linajes distintos, dos de estos en alta frecuencia y muy poca diversidad. Este hecho, en combinación con la más alta frecuencia del haplogrupo D1 en Aruba, sugiere migraciones recientes masivas de poblaciones con altos niveles del haplogrupo D1 a esta isla.