Genetic Variation in the African Mitochondrial Haplogroup L3e in Puerto Rico

Abstract

This study aims to clarify the uncertainties of the African maternal origin of the Puerto Rico modern population that occurred during the slave trade. Haplogroup L3e was chosen for this study because it combines the properties of being one of the most frequent Sub-Saharan haplogroup (17%) within our Puerto Rican present population at the same time that it presents distinct sub-haplogroups with uneven distributions in the African continent. The mitochondrial DNA haplogroup L3e is characterized by the gain of the restriction site 2349 MboI or DpnII within the Afro-Eurasian paragroup L3 (-3592 HpaI). Restriction site polymorphisms and Hyper Variable Sequence-I (HVS-I) screening in haplogroup L3e define five principal sub-haplogroups (L3e1, L3e2, L3e3, L3e4 and L3e5). Thirty-five L3e samples were classified into L3e sub-haplogroups. Because Puerto Rico African heredity suggests a mainly West African origin, we expected that the most frequent sub-haplogroup would be L3e2, which is the most frequent in Western Africa. However, the most frequent L3e mitochondrial DNAs in Puerto Rico belongs to a Restriction Fragment Length Polymorphism (RFLP) type shared by L3e1 and L3e2b. Sequencing showed a higher frequency of L3e1 among our present population, leaving L3e2 as second most frequent and L3e4 and L3e3 as the least frequent sub-haplogroups. Principal Component Analysis and an equation based on a Bayesian approach of the sub- haplogroup frequency distribution suggest that the L3e origin is more similar to Mozambique than to any other African region. The study of the sub-haplogroups is important because these have not been characterized for Puerto Rico and the information provided by them may shed light on the geographic origins of African slaves sent to Puerto Rico from the 16th to 19th century.

Este estudio tiene como objetivo clarificar el origen Africano de la herencia materna en la población actual de Puerto Rico como resultado del tráfico de esclavos. El haplogrupo L3e se escogió para este estudio porque combina las siguientes características: es el más común haplogrupo del Sub-Sahara (17%) entre la población presente de Puerto Rico y a la misma vez presenta una distribución distintiva de sus sub- haplgrupos entre las regiones de África continental. El haplogrupo de ADN mitocondrial L3e está caracterizado por la ganancia del sitio de restricción de la enzima MboI o DpnII en la posición 2349 dentro del paragrupo L3 (-3592 HpaI). Los polimorfismos de los sitios de restricción y haplotipos según el HVS-I dentro del haplogrupo L3e definen cinco sub-haplogrupos principales (L3e1, L3e2, L3e3, L3e4 y L3e5). Treinta y cinco muestras L3e fueron caracterizadas para sus sub-haplogrupos. Ya que la herencia Africana en Puerto Rico sugiere ser mayormente del Oeste de África, nosotros esperábamos que el haplogrupo L3e2 fuera el de mayor frecuencia, el cuál es el más común en el Oeste de África. Sin embargo, los mtDNAs de L3e más frecuentes en Puerto Rico pertenecen a un grupo RFLP compartido por los sub-haplogrupos L3e1 y L3e2b. Usando análisis de secuencias se llegó al resultado de que el sub-haplogrupo L3e1 fue el más frecuente en nuestra población actual, dejando L3e2 como el segundo más frecuente, L3e4 como el menos frecuente y L3e3 con tan solo una muestra. El análisis de componentes principales y la ecuación bayesiana de los sub-haplogrupos L3e sugieren que su origen es más similar a Mozambique que ninguna otra región Africana. Este estudio de los sub- haplogrupos es importante porque estos no han sido estudiados para Puerto Rico y su estudio puede aclarar el origen demográfico del tráfico de esclavos hacia Puerto Rico durante los siglos 16 al 19.