Segregation of heat shock factor-1, heat shock protein-70 and signal transducer of activation of transcription 1 polymorphisms in normal and slick coated cattle and its potential associations with molecular breeding values and phenotypical traits

Abstract

Heat stress (HS) in dairy cattle is one of the major problems that contribute to farmer’s financial losses in tropical and subtropical climates. Dairy cattle under HS have lower milk yields, deficiency in reproductive traits and immune depression. Genetic selection of animals that present better thermo-tolerance helps offset the adverse effect of HS. Previously, genes that can help mitigate heat stress have been identified. Among these is the prolactin receptor (PRLR), which determines the type of hair coat; the heat shock transcription factor-1 (HSF1), which increases the production of heat shock protein-70 (HSP70); HSP70, helping with cell protection against stress events; and the signal transducer of activation of transcription 1 (STAT1), involved in milk production and embryo survival. The objectives of this study were to assess the segregation of polymorphisms in the aforementioned genes and evaluate its associations with production traits and molecular breeding values (MBV) in slick (SL) and normal (WT) coat Holstein cows. Segregation of a previously reported ApaLI restriction fragment length polymorphism (RFLP) resulting of a thymine to cytosine transition (genotypes: TT, TC and CC) at intron 3 of HSF1 (rs#133931291) was found. 2 STAT1 polymorphisms located at exon 11 (rs#209286339; aminoacid change phenylalanine to serine) and intron 11 (rs#211030653), respectively, were identified to be segregating in linkage disequilibrium (haplotypes: CC, CTCG and TG). STAT1 haplotypes interacted with the HSF1 genotypes to affect the MBV of productive life (PL) (P = 0.0494). Significant interaction was also found between HSF1 genotypes and coat type for the same MBV (P = 0.0456). Out of 11 polymorphisms previously reported on the HSP70 promoter, 6 were segregated in the estudied Holstein population and arranged in 12 haplotypes. Ultimately, 4 haplotypes were used for the correspondent statistical analyses and a trend toward significance was found for the MBV of somatic cell score (SCS, P = 0.0779). For the same MBV, a trend toward significance interaction was observed for STAT1 haplotypes with coat type (P = 0.0809). That interaction was significant for adjusted SCS determined by the Dairy Herd Improvement Program (P = 0.0157). Therefore, novel double interactions affecting PL molecularly were observed in Holstein cattle either associated or independently of coat type, and STAT1 seems to be involved with SCS phenotypically.

El estrés por calor (HS) en el ganado lechero es uno de los principales problemas que contribuyen a las pérdidas económicas de los agricultores en climas tropicales y subtropicales. El ganado lechero bajo HS muestra rendimientos de leche más bajos, deficiencia en rasgos reproductivos y depresión inmune. La selección genética de los animales que presentan una mejor tolerancia térmica ayuda a compensar el efecto adverso de HS. Anteriormente, se han identificado genes que pueden ayudar a mitigar el HS. Entre estos se encuentra el receptor de prolactina (PRLR), que determina el tipo de pelaje; el factor de transcripción de choque térmico-1 (HSF1), que aumenta la producción de la proteína de choque térmico 70 (HSP70); HSP70, que ayuda a la protección celular contra eventos de estrés; y el transductor de señal de activación de la transcripción 1 (STAT1), que está involucrado en la producción de leche y la supervivencia del embrión. Los objetivos de este estudio fueron evaluar la segregación de polimorfismos en los genes antes mencionados y sus asociaciones con rasgos de producción y los valores de cría moleculares (MBV) en el ganado Holstein de pelaje corto (SL) y normal (WT). Se encontró segregación de un polimorfismo de longitud de fragmentos de restricción ApaLI (RFLP) previamente reportado y resultante de una transición de timina a citosina (genotipos: TT, TC y CC) en el intrón 3 de HSF1 (rs # 133931291). 2 polimorfismos en STAT1 localizados en el exón 11 (rs # 209286339; cambio de aminoácidos de fenilalanina a serina) e intrón 11 (rs # 211030653), respectivamente, se encontraron segregando en desequilibrio de ligamiento (haplotipos: CC, CTCG y TG). Los haplotipos de STAT1 interactuaron con los genotipos de HSF1 para afectar el MBV de vida productiva (PL; P = 0.0494). También se encontró una interacción significativa entre los genotipos de HSF1 y el tipo de pelaje para el mismo MBV (P = 0.0456). Por otra parte, de 11 polimorfismos informados previamente en el promotor de HSP70, 6 segregaron en la población de Holstein estudiada y se organizaron en 12 haplotipos. Finalmente, se utilizaron 4 haplotipos para los análisis estadísticos correspondientes y se encontró una tendencia hacia la significancia para el MBV de la puntuación de células somáticas (SCS; P = 0.0779). Para el mismo MBV, se observó una tendencia de significancia a la interacción para los haplotipos de STAT1 con el tipo de pelaje (P = 0.0809). Esa interacción fue significativa para el SCS ajustado determinado por el Programa de Mejoramiento del Hato Lechero (P = 0.0157). Por lo tanto, nuevas interacciones dobles que afectan PL molecularmente se observaron en Holstein, asociadas o independientemente del tipo de pelaje, y STAT1 aparenta estar envuelto con SCS fenotípicamente.