Assessing origin and genetic diversity through maternal lineages and "Gait Keeper" (DMRT3) frequency of Puerto Rican horses

Abstract

Since their domestication, horses demonstrated their usefulness for transportation, warfare, agriculture, sports and even companionship, earning a central role in human history. Over the centuries, horse breeds have been established by selective breeding for desirable traits such as endurance and strength, one example is the Pure Puerto Rican Paso Fino, selected for their natural ambling gait characterized by smooth isochronal four beat lateral step. In order to understand the genetic ancestry and diversity of current Puerto Rican horse population, which includes both Puerto Rican Paso Finos (PRPF) and non-purebreds (NPB), we sequenced a 668bp fragment of the mitochondrial DNA D-loop (HVR1) in 199 horses: 38 PRPF and 161 NPB. A total of 11 haplogroups were found. Haplogroup X2 had the highest frequency (40.70%), followed by haplogroups D3 (21.11%) and D2 (10.05%). The high frequency of the haplogroup X2 in Puerto Rican horses supports the historical record pointing to the mostly Iberian origin for these breeds. Both PRPF and NPB populations show a relatively high haplotype diversity, which coincides with what is observed on other breeds with Iberian origin. Also, since the PRPF has been under selective breeding for its unique gait, it should have high frequency of the DMRT3_Ser301STOP mutation associated with “gaitedness”. As expected, all 100% of the PRPF horses had the mutation. However, 99.3% of the NPB also showed its presence. This is a high frequency when compared to other “non-pure bred horses in the Americas, and points to the “Criollo” horses as the possible ancestral stock for the selective breeding of the prized Puerto Rican Paso Fino. This data adds valuable information that can be of use for maintaining and even increasing genetic diversity among Paso Fino horses due to constant interbreeding and give extra value for the on growing non-purebred population, which sadly many times is disregarded by the island locals.

Desde su domesticación, los caballos demostraron su utilidad para el transporte, la guerra, la agricultura, deportes e incluso el compañerismo, ganando un papel central en la historia humana. Durante siglos, las razas de caballos se han establecido mediante la cría selectiva para los rasgos deseables tales como resistencia y fuerza, un ejemplo es el caballo Puro de Paso Fino Puertorriqueño, que fue seleccionado por su ambladura natural que se caracteriza por su modo de andar lateral suave isocronal de cuatro tiempos. Con el fin de comprender la ascendencia y diversidad genética de la población actual de caballos en Puerto Rico, que incluye tanto Puros Paso Fino Puertorriqueños (PRPF) y los llamados Criollos (NPB), amplificamos exitosamente un fragmento de 668 pb del lazo D del ADN mitocondrial en 199 caballos, 38 PRPF y el resto a pertenecer a NPB. Entre la población de caballos en Puerto Rico, se encontró un total de 11 haplogrupos. Haplogrupo X2 tenía la frecuencia más alta (40.70%), seguido de haplogrupos D3 (21.11%) y D2 (10.05%). La mayor frecuencia del haplogrupo X2 en los caballos puertorriqueños apoya la los datos históricos de un origen ibérico ancestral en estas razas. Cuando comparamos los índices de diversidad en haplotipos encontramos que ambas poblaciones tienen relativamente una alta diversidad, resultado observado en la mayoría de caballos con origen ibérico. Además, dado a que se considera que el Puro Paso Fino Puertorriqueño debe haber sufrido gran presión selectiva por su paso único, estudiamos la frecuencia de la mutación DMRT3_Ser301STOP que ha sido recientemente asociada con los andares o aires de los caballos. Un 100% de los caballos PRPF dio positivo para la mutación, mientras un sorprendente 99.3% de la NPB mostró su presencia. Este dato es aun más impresionante al compararlo con otros Criollos en las Américas que presentan muy poca frecuencia de la mutación. Estos resultados proveen información valiosa que podría ser de utilidad para mantener e inclusive aumentar la diversidad genética entre los caballos de paso fino debido al constante entrecruzamiento entre consanguíneos. Y darle aun más valor a la población creciente de caballos Criollos que lamentablemente muchas veces son desestimados por la población local.